Тетрада Фалло
Тетрада Фалло составляет 11—16,7 % всех врожденных пороков сердца.
Этиология, патогенез тетрады Фалло
Порок довольно часто встречается и в старших возрастных группах. Анатомия тетрады Фалло сложна и разнообразна. В основе ее лежат 4 компонента: 1) стеноз легочной артерии (чаще инфундибулярный или комбинированный, реже — клапанный); 2) высокий большой ДМЖП; 3) декстропозиция аорты (смещение устья аорты к ДМЖП с образованием трансаортального дренажа правого желудочка; 4) гипертрофия правого желудочка (компенсаторный компонент).
Гемодинамика порока определяется степенью стеноза легочной артерии. Если он выражен (вплоть до атрезии легочной артерии), то на фоне максимального обеднения легочного кровотока ббльшая часть крови (венозная из правого желудочка) сбрасывается в аорту через дефект межжелудочковой перегородки. Это приводит к выраженному цианозу («синяя» форма), который значительно усиливается при малейшей физической нагрузке из-за повышения в этот момент минутного объема крови, когда аорта принимает больше правожелудочковой крови при стабильно узком легочном дренаже. В покое ббльшая часть циркулирующей крови идет естественным путем и цианоз уменьшается. При умеренном стенозе легочной артерии кровоток в ней удовлетворительный. Превалирует лево-правый сброс крови через ДМЖП. Создаются условия для повышения легочного кровотока. Однако при физической нагрузке сте- нозированная легочная артерия препятствует этому и гемодинамика приближается к таковой у больных с выраженным стенозом легочной артерии в состоянии покоя. Это «белая» форма порока. Таким образом, все разнообразие клинических вариантов тетрады Фалло располагается между этими двумя крайними гемодинамическими формами.
Компенсация порока поддерживается гипертрофией правого желудочка, которая носит умеренный характер из-за чрезаортального дренажа крови; естественными системно-легочными анастомозами (ОАП, бронхиальные артерии), выраженной полицитемией.
Декомпенсация связана с хронической комбинированной гипоксией органов и тканей. Это выражается в полиорганной недостаточности, гипоксической кахексии. Полицитемия приводит к тромботическому и тромбоэмболическому синдрому. Резко снижен иммунитет. Наблюдаются гнойно-септические осложнения вирусных и бактериальных интеркуррентных инфекций, септический бактериальный эндокардит.
Клиника тетрады Фалло
Клиника «синей» формы порока довольно типична. Выражено отставание в физическом развитии. Основная жалоба — одышка, резко усиливающаяся при физической нагрузке. Характерны одышечно-цианотические приступы, иногда — потеря сознания. Специфичной для данной формы порока является вынужденная поза больных на корточках или съежившись в постели с приведенными к животу бедрами. Поскольку этот симптом свойственен только этому пороку, в отличие от прочих «синих пороков», считают, что такое положение приводит к некоторому повышению периферического сопротивления в бассейне аорты и в большей степени переключает кровоток на легочную артерию. Обычно отмечается утолщение ногтевых фаланг по типу барабанных палочек, ногти приобретают форму часовых стекол. Степень цианоза может быть различной. При аускультации определяются грубый систолический шум во втором—четвертом межреберье слева, ослабление II тона над легочной артерией вплоть до замещения его аортальным компонентом. При выраженном стенозе легочной артерии и адекватном размере ДМЖП диаметру аорты шум значительно уменьшается и может вообще не выслушиваться по причине значительного аортального дренажа крови из правого желудочка. При этом градиент давления на легочной артерии падает.
Клиника «белой» формы тетрады Фалло слагается из симптомов сужения легочной артерии и ДМЖП. Одышка менее выражена. Цианоза, полицитемии нет. Выслушивается грубый систолический шум во втором и четвертом межреберьях слева у грудины.
Диагностика тетрады Фалло
Рентгенологически отмечается повышенная прозрачность легочных полей. Конфигурация сердца в виде деревянного башмачка: верхушка приподнята над диафрагмой и закруглена, дуга легочной артерии уменьшена или отсутствует, что подчеркивает талию сердца. На ЭКГ — правограмма, признаки гипертрофии правого желудочка. При зондировании сердца выявляется градиент давления между правым желудочком и легочной артерией. Давление в последней снижено. Давление в правом желудочке стабильно равно АД. Кислородное насыщение крови в артерии снижено. При ангиокардиографии выявляются: инфунди- булярный стеноз легочной артерии, одновременное контрастирование аорты и легочной артерии из правого желудочка.
С точки зрения хирургического лечения выделяют 4 стадии течения порока:
I — умеренную (в покое цианоз отсутствует или выражен слабо, гемоглобин не более 10,5 ммоль/л);
II — средней степени тяжести (значительное ограничение физической активности, цианоз, характерное изменение ногтей и пальцевых фаланг, гемоглобин — 10,5— 12,4 ммоль/л);
III — тяжелую (ограничение возможности передвижения, выраженный цианоз, частые одышечно-цианотические приступы, гемоглобин 14,3 ммоль/л);
IV — крайне тяжелую (одышечно-цианотические приступы при малейшей физической нагрузке, резкий цианоз, гемоглобин выше 14,3 ммоль/л).
Тетрада Фалло и беременность
ОПИСАНИЕ
Тетрада Фалло – это врожденный порок сердца представленный дефектом межжелудочковой перегородки, аортой «наездником» (декстрапозиция), стенозом легочной артерии и гипертрофией миокарда правого желудочка. Тетрада Фалло относится к наиболее распространенным порокам сердца синего типа, встречается в 10 -12% от всех врожденных пороков сердца. Частота порока сердца у потомства составляет примерно 5%.
ПРИЧИНЫ
Основной причиной развития заболевания служит нарушение генома. Генетики относят его к понятию синдром diGeorge (Диджорджи или Ди Георге).
Причина развития синдрома кроется в субмикроскопической делеции (отщеплении) района q11.2 хромосомы 22. Сокращенно этот вариант патологии генетики пишут так: «del 22 q11.2». Но интересно то, что подобное нарушение генотипа проявляется не только патологией развития сердца в виде тетрады Фалло. Делеция этого участка имеет также обозначения DGCR (DiGeorge syndrome critical region) и VCF(velocardiofacial syndrome).
На уровне организма при этом встречаются проявления со стороны различных органов и систем. Обычно синдром сочетает гипокальциемию (за счет недоразвития паращитовидных желез), Т-клеточный иммунодефицит (из-за недоразвития тимуса), пороки выходных отверстий сердца (к которым относят и тетраду Фалло), а также лицевые мальформации. В связи с тем, что тетрада Фалло является лишь одним из вариантов пороков, связанных с «del 22», вполне резонно предположить, что данный генетический дефект встречается не реже, чем тетрада Фалло. И действительно, синдром diGeorge встречается примерно у одного из 3000 новорождённых.
СИМПТОМЫ
Цианоз – основной симптом тетрады Фалло. Степень цианоза и время его появления зависит от выраженности стеноза лёгочной артерии. В основном, цианоз развивается к 3 месяцам, к 1 году.
Цианоз нарастает с ростом активности ребенка. Постоянным признаком порока является одышка, которая резко возрастает при малейшей физической нагрузке. В тяжелых случаях при тетраде Фалло, развиваются приступы удушья. Возникают они, как правило, в возрасте от 6 до 24 месяцев. Ребенок становится беспокойным, выражение лица испуганное, зрачки расширены, одышка и цианоз нарастают, конечности холодные; затем следует потеря сознания, судороги и возможно развитие комы и летальный исход.
Приступы длятся обычно несколько минут. Постепенно развивается задержка физического развития, пациенты часто имеют пальцы рук и ног в виде «барабанных палочек». Практически с рождения выслушивается грубый систолический шум вдоль левого края грудины.
Осложнения при беременности
До беременности рекомендуется хирургическое лечение порока сердца. Пациенты с полной коррекцией порока и отсутствием сердечной недостаточности беременность переносят хорошо, хотя в некоторых случаях могут иметь место нетяжелые нарушения ритма сердца. При некоррегированном пороке имеется высокий риск материнской смертности, невынашивания беременности и внутриутробной задержки роста плода. При некоррегированном пороке беременность противопоказана.
Факторы риска неблагоприятного исхода беременности:
- высокий гематокрит, превышающий 65%;
- застойная сердечная недостаточность;
- увеличение размеров сердца;
- насыщение крови кислородом менее 80%.
ЛЕЧЕНИЕ
Выделяют радикальные и паллиативные способы коррекции порока.Радикальная ликвидация порока проводится в условиях кардиоплегии и искусственного кровообращения. Операция заключается в закрытии межжелудочкового дефекта и ликвидации стеноза.
Паллиативные операции содержатся в наложении окольных межартериальных анастомозов. Задача операции — предоставить детям шанс пережить тяжелый период, для того, чтобы потом провести радикальную операцию.
Болезнь Фалло
Болезнь Фалло является одним из наиболее распространенных врожденных пороков сердца. Заболевание протекает с цианозом.
Выделяют три основные формы заболевания: триада, тетрада и пентада.
Триада Фалло представляет собой комбинированный порок, который включает в себя стеноз легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки и гипертрофию правого желудочка.
Тетрада Фалло — это патология, характеризующаяся сочетанием четырех аномалий: стеноз легочной артерии, высокий дефект межпредсердной перегородки, декстрапозиция аорты и гипертрофия правого желудочка,
Пентада Фалло представляет собой комбинацию пяти аномалий: стеноз легочной артерии, дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок, декстрапозиция аорты и гипертрофия правого желудочка.
Наиболее часто встречается тетрада Фалло и составляет 13—14% от всех врожденных пороков сердца.
Сужение легочной артерии, как правило, обусловлено стенозом выходного отдела правого желудочка в результате гипоплазии или гипертрофии его мышц. Реже имеется только инфун-дибулярный или многокомпонентный стеноз клапана легочной артерии, гипоплазия фиброзного кольца клапана, гипоплазия ствола легочной артерии, гипоплазия ветвей легочной артерии.
Дефект межжелудочковой перегородки всегда большой и затрагивает мембранозную часть перегородки. Диаметр отверстия равняется диаметру аорты. Дефект локализуется под клапаном аорты.
Смещение аорты чаще всего представляет собой двойное отхождение сосудов от правого желудочка.
Патология кровообращения при тетраде Фалло заключается в поступлении крови из обоих желудочков (так как оба желудочка функционируют как единая полость) в основном в аорту (так как сопротивление легочного стеноза превышает системное сосудистое сопротивление), и только небольшое количество крови попадает в легочную артерию. Развивается обеднение малого круга кровообращения. Происходит перегрузка и гипертрофия правого желудочка. Возникает артериальная гипоксемия (снижение содержания кислорода в артериальной крови), полицитемия (увеличение количества форменных элементов крови) и дегенерация паренхиматозных органов (в результате недостаточности кислорода).
Клиника, диагностика. Больные дети предъявляют жалобы на одышку, повышенную физическую утомляемость, головокружение, головные боли и обмороки.
Одышечно-цианотические приступы регистрируются у половины больных, чаще всего в возрасте от 6 до 24 месяцев. Они провоцируются плачем, кормлением или дефекацией, т. е. ситуациями, во время которых происходит увеличение потребления кислорода, и продолжаются от нескольких минут до нескольких часов. Приступы проявляются внезапным увеличением частоты сердечных сокращений, появлением одышки и усилением цианоза, что может привести к возникновению судорог, потере сознания и даже иногда к смерти. Во время приступа ребенок принимает вынужденное положение (садится на корточки или ложится на бок с согнутыми коленями), что способствует увеличению тока крови через легочную артерию. Для детей в возрасте 4—5 лет характерными являются кол-лаптоидные (обморочные) состояния, которые возникают после физической нагрузки. Появляются слабость, головокружение, а затем ребенок падает. Как правило, дети отстают в физическом, моторном и умственном развитии.
При объективном осмотре ребенка выявляется цианоз, выраженность которого варьирует у разных больных от экстремального цианоза до розовых или ацианотичных форм, имеющих относительно благоприятный прогноз. Через 6—12 месяцев после возникновения видимого цианоза появляется утолщение ногтевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» (в результате гипоксии) с деформацией ногтей (в виде часовых стекол). Определяется одышка по типу диспноэ: дыхание углубленное, аритмичное, несколько учащенное. При пальпации органов грудной клетки выявляется систолическое дрожание во втором межреберье у левого края грудины. Визуально область сердца не изменена. Отмечается увеличение частоты сердечных сокращений. При аускультации сердца выслушивается грубый систолический шум вдоль левого края грудины, I тон громкий, II тон над легочной артерией ослаблен. Регистрируется усиление эпигастральной пульсации, возникшей в результате гипертрофии правого предсердия.
В общем анализе крови выявляется снижение эритроцитов, гемоглобина, лейкоцитов и тромбоцитов, ретикулоциты повышены.
На электрокардиограмме определяются умеренное отклонение электрической оси вправо и проявления гипертрофии правого желудочка.
На фонокардиограмме отмечается систолический шум ромбовидной формы, который возникает в первую половину систолы, и ослабление II тона над легочной артерией.
На рентгенограмме сердце, как правило, имеет нормальные размеры и характерный вид — башмачка с закругленным и приподнятым контуром верхушки и западающим контуром легочной артерии. Легочный рисунок обеднен. Регистрируется праворасположенная дуга аорты.
При проведении эхокардиографии выявляется правостороннее расположение и расширение корня аорты, прерывистость верхней части межжелудочковой перегородки, гипертрофия и сужение выходного отдела правого желудочка.
Зондирование полостей сердца с контрастным исследованием сосудистого русла легких показано только при крайней форме порока с атрезией легочной артерии. При катетеризации сердца обнаруживают низкое давление в легочной артерии, повышение давления в полости правого желудочка.
При контрастном исследовании правых отделов сердца регистрируют: сужение легочной артерии, одномоментное поступление контраста в аорту и легочную артерию и уменьшение полости левого желудочка.
Осложнения заболевания: полицитемия, тромботическая легочная артериальная обструкция, церебральные тромбозы, абсцессы и подострый бактериальный эндокардит. Наиболее частой причиной смерти является гипоксия, которая увеличивается с возрастом.
Дифференциальная диагностика. Дифференциальный диагноз следует проводить с транспозицией аорты и легочной артерии, общим артериальным стволом и с единственным желудочком.
Лечение
Выделяют консервативное и оперативное лечение.
1. Консервативное лечение направлено на предотвращение гипоксических приступов и заключается в своевременной коррекции анемии, дегидратации, гипотензии и ацидоза. При наличии гипоксического криза ребенку необходимо немедленно дать кислород, морфин (0,1—0,2 мг/кг) или обзидан (0,01—
0,15 мг/кг внутривенно медленно). При неэффективности терапии ребенка переводят на искусственную вентиляцию легких.
2. Хирургическое лечение:
— паллиативное: заключается в создании системно-легочных шунтов. Создается анастомоз между подключичной артерией и ветвью легочной артерии. Это оперативное вмешательство называется операцией по Блелок—Таусиг;
— радикальное: проводится в любом возрасте (чаще в дошкольном). Заключается в закрытии дефекта межжелудочковой перегородки заплатой и ликвидации легочного стеноза (путем резекции клапана и расширением фиброзного кольца заплатой). После операции большинство больных живут полноценной жизнью.
