Редкие генетические заболевания сердца

Стандартный

Генетические заболевания сердца — это те, которые вызваны мутацией в одном или нескольких генах, которые влияют на структуру или функцию сердечной мышцы. Многие из этих заболеваний редки, наследуются только тогда, когда один или оба родителя передают пораженный ген. Некоторые из этих условий особенно распространены в определенных сообществах или культурах, где население относительно изолировано.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка — это генетическое заболевание, при котором нормальная ткань сердца постепенно заменяется жировой и рубцовой тканью. По данным больницы имени Сент-Люкса-Рузвельта, повреждение тканей происходит преимущественно в правой камере сердца. У людей, которые наследуют это генетическое заболевание, могут развиться аритмии или нарушения сердечного ритма. Аритмогенная дисплазия правого желудочка является известной причиной внезапной смерти от остановки сердца у людей моложе 30 лет. Это заболевание особенно распространено в общинах на северо-востоке Италии.

Синдром бругада

Синдром Бругада — это опасное для жизни, часто наследуемое заболевание, характеризующееся аномальным сердечным ритмом, называемое признаком Бругада, согласно клинике Майо. Эта аритмия препятствует эффективной работе камер сердца, препятствуя нормальному распространению крови по всему телу. В результате может произойти обморок или внезапный сердечный приступ, приводящий к смерти.

Семейная дилатационная кардиомиопатия

Дилатационная кардиомиопатия — это состояние, при котором левый желудочек сердца становится расширенным и слабым, снижая способность сердца перекачивать кровь. Со временем расстройство может повредить несколько органов и привести к застойной сердечной недостаточности. По данным клиники Кливленда, около трети пациентов с дилатационной кардиомиопатией имеют наследственную форму, называемую семейной дилатационной кардиомиопатией. Семейная дилатационная кардиомиопатия является аутосомно-доминантной, то есть вам нужно только получить аномальный ген от одного из родителей, чтобы унаследовать это состояние.

Синдром длинного интервала QT

По данным Больничного центра Сент-Люкса-Рузвельта, в Соединенных Штатах врожденный синдром удлиненного интервала QT встречается примерно у 1 из 7 000–10 000 человек. Это состояние является результатом генных мутаций, которые приводят к нарушениям сердечного ритма. По данным Медицинского института Говарда Хьюза, форма синдрома Лонга QT, называемая синдромом Уорда-Романо, приводит к ненормальной электрической проводимости в сердце, которая может вызвать обморок и внезапную смерть.

Синдром Эллиса-Ван Кревельда

Синдром Эллиса-ван Кревельда — редкое генетическое заболевание, обычно встречающееся среди амишей. В дополнение к карликовости коротких конечностей и другим физическим отклонениям, этот синдром вызывает дефект между двумя верхними камерами сердца или предсердиями. Эти дефекты — известные как дефекты межпредсердной перегородки — могут привести к одышке, респираторным инфекциям или аритмиям, согласно Медицинскому институту Говарда Хьюза. Серьезные дефекты могут привести к возможной сердечной недостаточности.

Другие редкие генетические заболевания

По данным Национального института здравоохранения, синдром Холта-Орамса — это генетическое заболевание, поражающее приблизительно 1 человека на 100 000 человек. Состояние вызывает опасные для жизни дефекты сердца и неправильно развитые кости в верхних конечностях. Наиболее частым дефектом, наблюдаемым у пациентов с синдромом Холта-Орамса, является отверстие в перегородке между предсердиями. У некоторых людей может появиться отверстие в перегородке между нижними камерами сердца. В других случаях может возникнуть заболевание сердечной проводимости, вызывающее более медленное, чем обычно, сердцебиение, называемое брадикардией, или быстрое несогласованное сокращение сердца, называемое фибрилляцией.

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое поражает примерно 1 из 5000 человек, согласно данным Национального института здравоохранения. Это может вызвать структурные аномалии сердца, которые приводят к аритмиям, сердцебиению, одышке и усталости. Ослабление и растяжение аорты могут привести к опасным для жизни осложнениям, включая выпуклость в стенке кровеносного сосуда, называемую аневризмой или разрывом стенки аорты.

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия — это сложное заболевание сердца, которое может быть вызвано одной из 900 известных мутаций в 12 различных генах, согласно данным Национального института здравоохранения. Состояние вызывает утолщение стенки сердечной мышцы. Хотя у некоторых людей это может не вызывать никаких симптомов, оно может привести к обмороку, боли в груди, одышке или — в редких случаях — к внезапной смерти.

По материалам сайта: healthfully.com

Написать ответ