Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия или CPVT является редким наследственным заболеванием, которое приводит к аномальным сердечным ритмам, возникающим при физической нагрузке или деятельности, связанной с высоким уровнем адреналина. Эти ненормальные ритмы отсутствуют в покое, но могут вызвать обморок (обморок) или даже внезапную сердечную смерть с физической нагрузкой или эмоциональным стрессом. CPVT может проявляться в любом возрасте, но симптомы обычно начинаются в детстве.
CPVT не связан с аномальной структурой сердца, поэтому исследования по визуализации сердца обычно нормальны. ЭКГ в покое также нормальны, так как патологические сердечные ритмы возникают только при физической нагрузке. CPVT диагностируется с помощью теста на сердечную нагрузку (беговая дорожка), и типичные результаты включают полиморфную желудочковую тахикардию (быстрый аномальный сердечный ритм).
Лекарства снижают риск обморока и внезапной смерти у лиц с ХПВТ. Большую часть времени CPVT можно эффективно лечить с помощью лекарств, но если у человека продолжают проявляться симптомы во время приема лекарств, может быть рекомендован внутренний дефибриллятор кардиовертера (ICD).
Нарушения сердечного ритма при CPVT обусловлены генетическими различиями в электрической системе, которая контролирует сердечный ритм. До настоящего времени пара генов была связана с CPVT, и мутации в этих генах ответственны за более чем половину семей с условием. Мы ожидаем выявить больше генов, ответственных за CPVT, поскольку наши знания в области генетики сердца со временем улучшаются.
Чаще всего CPVT наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что у каждого ребенка одного из родителей с CPVT есть 50% -ый шанс унаследовать генетическую мутацию, связанную с условием. Вероятность наследования мутации одинакова для мужчин и женщин. Существует гораздо менее распространенная форма CPVT, которая следует паттерну аутосомно-рецессивного наследования. В этом паттерне CPVT обусловлен двумя генными мутациями, одна из которых была унаследована от каждого родителя. Братья и сестры индивида с аутосомно-рецессивным CPVT имеют 25% вероятности заболевания.
У некоторых людей, которые наследуют генетическую мутацию, никогда не было проблем со здоровьем, связанных с CPVT. Тем не менее, они все же могут передать мутацию своим детям, у которых могут развиться нарушения сердечного ритма.
Генетическое тестирование может быть выполнено, чтобы попытаться идентифицировать генетическую мутацию, заставляющую CPVT подтвердить диагноз, и таким образом у других членов семьи может быть генетическое тестирование, чтобы определить их риск для ненормальных сердечных ритмов, связанных с условием.
Члены семьи
Поскольку CPVT является генетическим заболеванием, члены семьи человека, у которого есть это заболевание, могут подвергаться риску развития аномальных сердечных ритмов. Близкие родственники (родители, братья и сестры и дети) кого-то с CPVT должны быть оценены для условия, консультируясь с кардиологом, знакомым с CPVT или имеющим генетическое тестирование, если была найдена мутация гена, связанная с условием в семье.
Электрофизиологи — это кардиологи, которые являются экспертами в отношении нарушений сердечного ритма. Назначения могут быть сделаны с электрофизиологами в UCSF по телефону (415) 353-2554.
Меры предосторожности
Индивидуальные рекомендации должны быть сделаны с помощью кардиолога. Тем не менее, людям с CPVT можно посоветовать избегать физических нагрузок, поскольку физические нагрузки могут спровоцировать опасные сердечные ритмы.
По материалам сайта: ucsfhealthcardiology.ucsf.edu
