Критическое врожденное заболевание сердца (CCHD) представляет собой группу пороков сердца, которые вызывают серьезные, угрожающие жизни симптомы и требуют вмешательства в течение первых дней или первого года жизни. ХБП часто поддается лечению, если выявлено на ранней стадии. Он может охватывать нарушения ритма сердца, а также широкий спектр структурных проблем с сердцем. Эти проблемы могут варьироваться от легких (никогда не требующих кардиохирургии) до серьезных (требующих нескольких различных этапов операций на открытом сердце). CCHD может включать аномальные или отсутствующие камеры, отверстия в сердце, аномальные соединения в сердце и нарушения функции или сдавливания сердца. Большинство врожденных пороков сердца поражают пациентов с детства до зрелого возраста.
Некоторые дети, страдающие ХБП, могут сначала выглядеть и вести себя здоровыми, но через несколько часов или дней после рождения у них могут возникнуть серьезные осложнения. Пульсоксиметрический скрининг новорожденных — это неинвазивный тест, который измеряет, сколько кислорода в крови, и может помочь выявить детей, которые могут быть затронуты ХБП, прежде чем они покинут детский сад новорожденных. При раннем выявлении детей, страдающих ХБП, часто можно лечить и вести более долгую и здоровую жизнь.
Информацию о конкретных критических врожденных пороках сердца можно найти на веб-сайте Центров по контролю заболеваний.
Тип условия
По оценкам, критическое врожденное заболевание сердца затрагивает двух из каждых 1000 детей, ежегодно рождающихся в США.
Также известен как
- ККЗР
- Критический врожденный порок сердца
Последующее тестирование
Если результаты скрининга новорожденного на наличие критических врожденных пороков сердца (CCHD) вышли за пределы нормы, врач вашего ребенка будет уведомлен, и дальнейшая оценка будет проведена до того, как ребенок покинет больницу. Важно помнить, что результаты скрининга вне диапазона не обязательно означают, что у вашего ребенка есть ХБП. Результат, выходящий за пределы допустимого диапазона, означает, что результаты анализов ребенка показали низкий уровень кислорода в крови, что может иметь много причин. Однако, поскольку у некоторых детей это заболевание действительно имеет место, очень важно провести повторное обследование. Поскольку вредные последствия ХБП могут развиться вскоре после рождения, последующее тестирование должно быть завершено как можно скорее, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка проблемы с сердцем.
Врач ребенка может порекомендовать, чтобы ребенок снова прошел скрининг с помощью пульсовой оксиметрии, провел полное клиническое обследование или провел более специфические анализы, такие как эхокардиограмма (ультразвуковое исследование сердца), ЭКГ (электрокардиограмма) или грудная клетка x рентген для диагностики CCHD.
Heart Smart: CCHD скрининг для родителей (на арабском)
Heart Smart: CCHD скрининг для родителей (на китайском)
Heart Smart: CCHD скрининг для родителей (на французском)
Heart Smart: CCHD скрининг для родителей
Heart Smart: CCHD скрининг для родителей (на испанском)
О критических врожденных пороках сердца
Ранние признаки
Признаки критических врожденных пороков сердца у детей включают в себя:
- Потеря цвета здоровой кожи
- Цианоз (голубоватый оттенок кожи, губ и ногтей)
- Быстрое или затрудненное дыхание
- Отек или отечность на лице, руках, ступнях, ногах или областях вокруг глаз
- Одышка или утомление легко во время кормления
- Потливость вокруг головы, особенно во время кормления
- Плохое увеличение веса
Лечение критических врожденных пороков сердца (CCHD) зависит от типа присутствующего порока сердца. Если обнаружена CCHD, вы встретитесь с детским кардиологом, чтобы обсудить результаты и варианты лечения. Большинство дефектов сердца можно исправить или исправить с помощью хирургии, процедур и / или лекарств. Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных методов лечения.
Катетерные процедуры проще и менее инвазивны, чем операция. Эта процедура включает в себя продевание длинной трубки, называемой катетером, через кровеносные сосуды к сердцу. Это позволяет врачу проводить измерения и устранять проблемы с сердцем. Катетерные процедуры используются для восстановления простых пороков сердца, и процесс варьируется в зависимости от каждого дефекта.
Операция может быть необходима, если дефект сердца не может быть исправлен с помощью катетерных процедур. Иногда одной операции достаточно для устранения дефекта, но иногда требуется несколько операций для решения проблемы. Кардиохирурги могут использовать хирургическое вмешательство для закрытия отверстий в сердце, восстановления сердечных клапанов, расширения артерий или отверстий для сердечных клапанов и устранения других сложных дефектов.
Ожидаемые результаты
Благодаря раннему выявлению и лечению младенцы, страдающие критическим врожденным пороком сердца (CCHD), могут жить дольше и вести более здоровый образ жизни. Большинство людей, страдающих ХБП, нуждаются в регулярных осмотрах, чтобы оставаться максимально здоровыми. У некоторых людей, страдающих ХБП, могут возникнуть дополнительные генетические проблемы, которые могут потребовать лечения.
Дети, страдающие ХБП, подвергаются значительному риску инвалидности или смерти, если их ХБП не диагностируется вскоре после рождения.
Причины критических врожденных пороков сердца (CCHD) среди большинства детей неизвестны. Генетические факторы и факторы окружающей среды, похоже, играют роль, и исследования причин продолжаются.
Приблизительно 10% детей с пороками сердца имеют эти состояния из-за изменений в их генах или хромосомах. Ученые выявили 10 генных мутаций или изменений, не связанных с другими врожденными дефектами, которые могут повлиять на врожденные пороки сердца. Дети, у которых обнаружена ХБП, могут быть оценены клиническим генетиком. Это могло бы помочь идентифицировать генетические синдромы, связанные с CCHDs. Некоторые из генетических состояний, которые распространены у детей с CCHD, включают синдром Noonan, velecardiofacial синдром, синдром Дауна и синдром Turner. Не все дети, у которых есть CCHD, также будут иметь генетическое заболевание.
Факторы окружающей среды, такие как лекарства, болезни или химические вещества, которым беременная женщина подвергается во время беременности, могут влиять на развитие сердца ребенка. Некоторые примеры включают в себя заражение краснухой (немецкая корь), курение, ожирение у матери, диабет у матери и использование аккутана (взятого для лечения угрей), дилантина (используемого для лечения приступов) или кокаина. Воздействие определенных веществ в окружающей среде, таких как краски, химические растворители и пестициды, может способствовать возникновению врожденных пороков сердца.
Поддержка критических врожденных пороков сердца
Службы поддержки
Группы поддержки могут помочь объединить семьи, у которых есть ребенок или другой член семьи, страдающий критическим врожденным пороком сердца, с поддерживающим сообществом людей, которые имеют опыт и знания в жизни с этим заболеванием. Эта организация предлагает ресурсы для семей, пострадавших, медицинских работников и адвокатов.
Доступ к уходу
Поработайте с врачом вашего ребенка, чтобы определить дальнейшие шаги по уходу за вашим ребенком. Врач вашего ребенка может помочь вам скоординировать медицинское обслуживание с врачом, специализирующимся на заболеваниях сердца (детской кардиологии) или других медицинских ресурсах вашего сообщества. Команда специалистов может работать с вашим ребенком и семьей, чтобы создать индивидуальный план лечения. Существует множество полезных ресурсов, которые могут предоставить вам и врачу вашего ребенка информацию о критических врожденных пороках сердца (CCHD). CDC имеет информационные бюллетени, брошюры и руководства для родителей о важности раннего скрининга и лечения критических врожденных пороков сердца.
Поскольку некоторые критические врожденные пороки сердца вызваны генетическими факторами, вы можете поговорить со специалистом по генетике. Если генетическое заболевание идентифицировано, генетический консультант или генетик могут помочь вам понять причины этого заболевания, обсудить генетическое тестирование и понять, что этот диагноз означает для других членов семьи и будущих беременностей. Поговорите с врачом вашего ребенка о получении направления. Система поиска услуг клиники, предлагаемая Американским колледжем медицинской генетики и геномики (ACMG), и инструмент «Найти генетического консультанта» на веб-сайте Национального общества генетических консультантов (NSGC) — это два хороших места, которые вы или доктор вашего ребенка можете использовать при определении местные специалисты.
Семейный опыт
Карсону был поставлен диагноз ХБП в детской комнате для новорожденных во время его окончательного обследования новорожденного. Благодаря этой ранней диагностике и лечению Карсон здоров. Прочитайте историю Карсона на сайте Little Hearts.
Если ваша семья страдает от критического врожденного порока сердца и вы хотите поделиться своей историей, пожалуйста, свяжитесь с нами, чтобы другие семьи могли воспользоваться вашим опытом.
Рекомендации источники
Посетите Детскую национальную систему здравоохранения для получения дополнительной информации по скринингу врожденных пороков сердца.
Посетите веб-сайт Центров по контролю и профилактике заболеваний, чтобы получить информационный бюллетень по CCHD
Посетите веб-сайт Центров по контролю и профилактике заболеваний, чтобы узнать больше о CCHD
Посетите March of Dimes для получения дополнительной информации о состоянии
Посетите Национальный институт сердца, легких и крови для получения дополнительной информации о ИБС
Посетите Little Hearts, Inc. для поддержки, образования и ресурсов по ИБС
ACT Sheets
Медицинские работники могут больше узнать о подтверждающем тестировании, прочитав Алгоритм диагностики и диагностики АСТ Американского колледжа медицинской генетики и геномики, руководство по последующему обследованию после обследования новорожденных. Вы можете посетить эту страницу веб-сайта ACMG здесь.
По материалам сайта: www.babysfirsttest.org
