Факторы, способствующие врожденной болезни сердца

Стандартный

Что вызывает врожденный порок сердца?

Врожденный порок сердца (ИБС) — это проблема с сердцем, которая присутствует при рождении. Это вызвано неправильным формированием сердца во время развития плода. В большинстве случаев, когда ребенок рождается с врожденным пороком сердца, нет никаких известных причин для этого. Ученые знают, что некоторые типы врожденных пороков сердца могут быть связаны с аномалией в количестве хромосом младенца, дефектами одного гена или факторами окружающей среды. В большинстве случаев нет никаких определенных причин для порока сердца, и они, как правило, считаются вызванными многофакторным наследованием.

Многофакторное наследование означает, что «многие факторы» (многофакторные) участвуют в возникновении врожденного дефекта. Факторы, как правило, являются как генетическими, так и средовыми, где комбинация генов от обоих родителей, в дополнение к неизвестным факторам окружающей среды, объединяются, чтобы произвести признак или состояние.

Материнские факторы и ИБС

Большинство матерей, рожденных с врожденными пороками сердца, критически оценивают свое поведение во время беременности, чтобы попытаться найти причину болезни своего ребенка. Важно помнить, что большинство случаев врожденных пороков сердца не имеют известных причин. Тем не менее, известно, что некоторые типы врожденных пороков сердца встречаются чаще, когда мать вступает в контакт с определенными веществами в течение первых нескольких недель беременности, когда сердце ребенка развивается. Было показано, что некоторые материнские болезни и лекарства, принимаемые от этих болезней, влияют на развитие сердца. Другие болезни или лекарства, кажется, не влияют на сердце ребенка. Всегда консультируйтесь со своим врачом или акушером для получения дополнительной информации.

Женщины с эпилептическими расстройствами, которым необходимо принимать противозачаточные препараты, могут иметь более высокий риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца, как и женщины, принимающие литий для лечения депрессии. Матери, у которых есть фенилкетонурия (ФКУ), которые не придерживаются специальной диеты, необходимой для лечения заболевания во время беременности, имеют более высокий риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца. Кроме того, женщины с инсулинозависимым диабетом (особенно если диабет плохо контролируется) или волчанкой могут иметь более высокий риск рождения ребенка с пороками сердца. Консультирование важно для женщин с этими хроническими заболеваниями, прежде чем забеременеть.

Известно, что краснуха, вирус, против которого большинство людей в Соединенных Штатах были иммунизированы при получении вакцины MMR, вызывает врожденные дефекты. Женщина, которая никогда не болела краснухой и не была вакцинирована против этой болезни, должна проконсультироваться со своим врачом, прежде чем забеременеть. У матери, которая заразилась краснухой во время беременности, очень велика вероятность рождения ребенка с врожденными дефектами, включая врожденные пороки сердца.

Всегда консультируйтесь со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства во время беременности.

Семейная история и ИБС

В общей численности населения около 1% всех детей рождаются с врожденными пороками сердца. Тем не менее, риск увеличивается, когда у одного из родителей есть ИБС, или когда у другого родного брата родился ИБС.

Считается, что некоторые пороки сердца имеют аутосомно-доминантное наследование. Это означает, что родитель с дефектом имеет 50% вероятности, что при каждой беременности у него будет ребенок с одним и тем же пороком сердца, и мужчины и женщины страдают в равной степени. Точно так же есть 50% вероятность того, что ребенок не будет затронут.

Консультации с генетическим консультантом или генетическим специалистом рекомендуется для женщин с врожденными пороками сердца, прежде чем забеременеть. В семьях с ИБС или у родителей, или у предыдущих детей эхокардиография плода может проводиться во втором триместре, примерно на 18-22 неделе беременности, чтобы определить наличие основных пороков сердца у плода.

Хромосомные нарушения и ИБС

Хромосомы — это структуры в ваших клетках, которые содержат ваши гены. Гены содержат код для ваших черт, таких как цвет глаз и группа крови. Обычно в каждой клетке организма имеется 46 хромосом. Наличие слишком большого или малого количества хромосом приводит к проблемам со здоровьем и врожденным дефектам. Структурные дефекты хромосом, где часть хромосомы отсутствует или присутствует в двух экземплярах, также вызывают проблемы со здоровьем.

Проблемы с хромосомами, которые приводят к генетическим синдромам, таким как синдром Дауна, часто приводят к более высокой частоте пороков развития сердца у детей. Среди детей с хромосомными нарушениями около 30% будут иметь порок сердца.

Существует ряд хромосомных нарушений, связанных с врожденными пороками сердца. Некоторые из них включают в себя следующее:

Синдром Дауна (трисомия 21)

Трисомия 18 и Трисомия 13

Синдром Ди-Джорджа (22q11)

Хромосомный анализ может быть сделан из небольшого образца крови, чтобы найти хромосомную аномалию у ребенка с врожденным пороком сердца.

Одиночные генные дефекты

По оценкам, в каждой хромосоме 46 клеток содержится в 46 хромосомах. Гены приходят парами, один из которых унаследован от матери, а другой от отца. Гены не только помогают определить наши индивидуальные особенности, но также могут отвечать за проблемы со здоровьем, когда присутствуют генные изменения (мутации). Когда мутирует один ген, у человека может возникнуть ряд проблем со здоровьем. когда несколько проблем со здоровьем происходят от одной генетической причины, которая упоминается как синдром. Некоторые из генетических синдромов, связанных с более высокой частотой сердечных дефектов, включают, но не ограничиваются, следующим:

Синдром Эллиса-ван Кревельда

Другие генетические синдромы, которые не связаны с дефектом одного гена, но связаны с ИБС, включают синдром Голденхара (гемифациальная микросомия), синдром Уильяма и ассоциацию VACTERL (пороки развития трахеи и пищевода, связанные с позвоночными, аноректальными, сердечными, почечными и аномалии конечностей.)

Когда ребенок рождается с врожденным пороком сердца, если есть подозрение, что у ребенка есть какой-то тип генетического синдрома, доктора, который специализируется на генетике (так называемый клинический генетик), могут попросить оценить вашего ребенка.

Если ребенку был поставлен диагноз хромосомной или другой генетической аномалии, генетическое консультирование поможет определить риск сердечных дефектов, возникающих у будущих детей.

По материалам сайта: www.stanfordchildrens.org

Написать ответ