Профилактика внезапной сердечной смерти при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия как клинический синдром впервые описана Кумелем в 1978 г. и более подробнее Линдхардтом в 1995 г. Это заболевание характеризуется адренергически вызванной полиморфной желудочковой тахикардией при структурно нормальном сердце. Пациенты, как правило, обращаются к кардиологу в связи с возникновением синкопальных состояний, семейным анамнезом (потеря сознания и внезапная сердечная смерть), которые отмечают приблизительно у трети пациентов. ЭКГ-картина при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии характеризуется наличием полиморфной желудочковой тахикардии, часто имеющей двунаправленный вид «^-комплексов. Аритмия может быть выявлена при проведении нагрузочного стресстеста или инфузии изопротеренола до повышения ЧСС >120 уд./мин. Отсутствие структурных изменений сердца было показано в исследовании Линдхардт и соавторов со средней длительностью наблюдения 7 лет. Такие же данные получены и в других работах по этой проблеме, что позволяет предположить таким образом присутствие первичной электрической нестабильности миокарда.?
В ранних исследованиях генетический анализ при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии не проводили, однако есть подтверждения относительно аутосомного наследования, что предполагает генетическое наследование в основе патогенеза этого заболевания. Позднее эта концепция была поддержана Сваном и коллегами, которые продемонстрировали взаимосвязь между фенотипом катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии и участком хромосомы к[42-[43 в двух больших пораженных заболеванием семьях.
В последних исследованиях Приоре и соавторы продемонстрировали присутствие мутаций в 4 семьях, где выявлены больные с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией, демонстрируя таким образом связь между измененным 1^уК2-белком и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией. Эти данные подтверждают концепцию, согласно которой катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия зависит от генетически заложенного излишка внутриклеточного кальция, возможно, путем проскальзывания ионов кальция из саркоплазматического ретикулума.
На сегодня из-за недостатка контролируемых клинических исследований информация о стратификации риска пациентов с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией ограничена. Наиболее крупное исследование представлено Линдхартом и соавторами в 1995 г. В нем демонстрировали данные семейного анамнеза внезапной сердечной смерти в 33% случаев и возникновение первого эпизода потери сознания в среднем на 7,8±4 году жизни. При этом отмечена четкая корреляция между сроком первого синкопального эпизода и степенью тяжести заболевания (считается, что более раннее начало можно рассматривать как предиктор неблагоприятного прогнозирования). Оценка риска развития тяжелой клинической манифестации должна базироваться на результатах клинической оценки, анамнеза заболевания, наличия в анамнезе внезапной необъяснимой сердечной смерти среди родственников.
Большинство случаев смерти выявляют во втором десятилетии жизни у внешне здоровых лиц. Однако относительно высокая смертность у пациентов с использованием блокаторов р-адренорецепторов (5-10%) может стать показанием для имплантации искусственного водителя ритма тем из них, у которых отмечали раннее начало заболевания и наличие в семейном анамнезе внезапной сердечной смерти.
Опыт фармакологического лечения больных с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией ограничен. На сегодня наиболее эффективна антиадренергическая терапия с использованием блокаторов р-адренорецепторов. Эта концепция базируется на ретроспективном анализе опубликованных случаев с частотой внезапной сердечной смерти 4 из 38 (10,5%) и 10 из 21 (48%) пациента и без терапии блокатором р-адренорецепторов соответственно.
Все же большие проспективные исследования не проводили, представленные рекомендации базируются на мнении экспертов и приведены в табл. 6.23.
Профилактика внезапной сердечной смерти у больных с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией
*Можно рекомендовать больному.
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Прочитайте:
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) — одна из форм ионных каналопатий, относящихся к первичными генетически обусловленным кардиомиопатиям («электрические болезни миокарда).
Причиной возникновения КПЖТ считают возникновение мутации в гене рианодиновых рецепторов сердца человека (hRyR2), расположенном на хромосоме lq42-q43. Рианодиновые рецепторы hRyR2 — ключевой белок, регулирующий высвобождение Са 2+ из саркоплазматического ретикулума и сопряжение процессов возбуждения и сокращения в кардиомиоцитах. Заболевание передается по аутосомно-доминантному принципу наследования.
Клиническая картина
Клиническая картина КПЖТ проявляется возникновением обмороков либо предобморочных состояний, выраженных головокружений на фоне приступов сердцебиений. Однако наиболее серьезным клиническим проявлением КПЖТ служит развитие внезапной сердечной смерти. Для больных с КПЖТ характерно возникновение желудочковой аритмии под влиянием адренергической стимуляции при отсутствии каких-либо структурных изменений сердца. Пациенты, страдающие КПЖТ, чаще всего оказываются на приеме у кардиолога в связи с развитием у них синкопальных состояний, при этом примерно у 30% пациентов в семейном анамнезе отмечаются случаи обмороков и внезапной сердечной смерти.
Диагностика
ЭКГ в 12 отведениях, зарегистрированная в покое, может быть неизмененной, за исключением синусовой брадикардии и выраженной волны U у некоторых больных. Во время приступа аритмии на ЭКГ регистрируется картина, свойственная полиморфной желудочковой тахикардии, для которой характерно наличие тахикардии с широкими комплексами QRS и высокой частотой возбуждений желудочков, а также чередование направленности комплексов QRS (рис. 2-7).
Рис. 2-7. Полиморфная желудочковая тахикардия
Синдром короткого интервала Q-T
Синдром короткого интервала Q-T (SQTS) — представляет собой одну из форм ионных каналопатий, относящихся к первичным генетически обусловленным кардиомиопатиям («электрические болезни миокарда»). Этот синдром был описан недавно, в 2000 г. и характеризуется высокой вероятностью внезапной сердечной смерти вследствие жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий (желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков) у лиц без какой-либо органической патологии сердца. Синдром короткого интервала Q-T обусловлен мутациями в генах, контролирующих входящие внутрь клеток калиевые токи IK, Iks. Ikl. В основе синдрома SQT1 лежит мутация в гене KCNH2, синдром SQT2 обусловлен мутацией гена KCNQ1, синдром SQT3 связан с мутацией в гене KCNJ2.
Клиническая картина
Клиническая картина синдрома короткого интервала Q-T складывается из обморочных состояний и развития внезапной сердечной смерти (вследствие внезапно возникающих желудочковых тахиаритмий) при отсутствии какоголибо органического заболевания сердца.
Диагностика
Диагностика синдрома короткого интервала Q-T основана на ЭКГпризнаках, основными из которых служат укорочение корригированного интервала Q-T менее 330 мс (0,33 с), а также выявление высоких заостренных зубцов Т, схожих по морфологии с зубцами Т, регистрирующимися при гиперкалиемии .
Лечение
Лечение больных с синдромом короткого интервала Q-T, у которых возникали синкопальные состояния либо были зарегистрированы эпизоды желудочковых тахиаримтий, сводится к имплантации кардиовертера-дефибриллятора. Медикаментозных способов предупреждения внезапной сердечной (аритмической) смерти у этой категории больных на сегодняшний день не существует.
Профилактика
Профилактики возникновения синдрома короткого интервала Q-T не существует.
Катехоламинергические полиморфные желудочковые тахикардии (КЖТ)
Одной из наиболее опасных и разнородных клинических групп с высоким риском развития жизнеугрожающих нарушений ритма сердца в молодом возрасте являются аритмии, объединенные под названием: «Катехоламинергические полиморфные желудочковые тахикардии» (КЖТ).
Эта тахикардия была открыта в 70х годах у детей и подростков, у которых были приступы потери сознания на фоне физической или эмоциональной нагрузки.
Особенностью ЭКГ при этой тахикардии является разнонаправленность циклов тахикардии — ее еще называют двунаправленной желудочковой тахикардией. Термин «катехоламины» означает особые стимуляторы симпатической нервной системы, такие как адреналин, норадреналин и другие. Под их влиянием пораженные рецепторы сердца запускаются жизнеугрожающие аритмии сердца. На сегодня выявлено 2 молекулярно генетических варианта данной аритмии.
Клиническим проявлением заболевания является обморок (синкопе) на фоне физической или эмоциональной нагрузки. Вот в этом случае обязательно надо исключать КЖТ, потому что она является самой опасной из всех каналопатий (синдром Бругада, синдром удлиненного интервала QT и другие) так далее, без лечения 80 % больных погибают до 30 лет.
Дальше необходимо медицинские обследования: ЭКГ, холтеровское мониторирование, пробы с физической нагрузкой. Чаще всего КЖТ выявляется именно во время холтеровского мониторирования или на пробах с физической нагрузкой. ЭКГ покоя выявляет выраженное урежение ритма (брадикардию), иногда укорочение интервала PR (время прохождения импульса от предсердий к желудочкам).
Часто на первом холтеровском мониторировании, КЖТ может не выявиться, и необходимо делать повторные исследования, лучше вне клиники, в условиях свободной активности.
Здесь надо сказать, что никогда, ни в коем случае, не пытайтесь при холтеровском мониторировании самостоятельно делать какие бы то ни было нагрузочные тесты вашему ребенку. Все это должно делаться только под контролем врача, при возможности оказания первой помощи, и ни в коем случае не проводите никаких экспериментов, все это может быть очень опасно и закончится трагично.
После диагностики КЖТ начинается лечение. Первым этапом является лекарственная терапия бета-блокаторами (атенолол, обзидан, надолол и др.). Иногда к бета-блокаторам добавляют блокаторы кальциевых каналов (верапомил). При неэффективности медикаментозного лечения, если обмороки сохраняются рассматривается вопрос об имплантации кардиовертера- дефибриллятора и об удалении левого звездчатого ганглия. Физические нагрузки при данном заболевании надо максимально уменьшить, и никакого спорта!
Распространенность КЖТ малоизучена, заболевание чаще встречается у девочек. От описания от единичных больных до небольших групп. Реальная распространенность, значительно выше выявляемых. На практике их примерно треть. Примерно у трети внезапно погибших молодых людей после генетического тестирования нашли мутации в генах ответственных за развитие КЖТ (RYR2, CASQ2). Диагноз поставить достаточно сложно, так как большинство больных годами лечатся от эпилепсии до установления причины обмороков (если успевают).
При всех вариантах каналопатий надо знать, что ребенок живет с этой болезнью всю жизнь, и заболевание и риск такого ребенка велик, и остановка сердца может случиться в любое время, поэтому родителям необходимо позаботится, чтобы это заболевание и риски, были известны администрации школы, детского сада, медсестре, классному руководителю, физруку.
Учителю ОБЖ, необходимо провести несколько уроков посвященных реанимационным действиям по оказанию первой помощи при потери сознания, предварительно обговорив это с директором школы. Аналогичные занятия проводит и наш фонд.
Одной из прогрессивных форм является установка Автоматического Наружного Дефибриллятора (АНД) в школах, спортивных клубах и даже в семьях, где есть несколько больных не только каналопатиями, но и просто пожилые больные с другими болезнями сердца, брать АНД с собой на прогулки, спортивные соревнования у детей, поездки, в отпуск.
Наша организация «Хрустальное Сердце» будет прилагать все свою силу в помощь таким больным и в том числе в приобретении АНД.
При подозрении на КЖТ надо срочно обращаться в клиники, где имеют опыт работы с данными больными, такие как Центр синкопальных состояний и сердечных аритмий у детей и подростков (ЦССССА) ФМБА России на базе ЦДКБ ФМБА России. 115409, Москва, ул. Москворечье 20, тел: 8 (499) 324-5756; 8(985)463-5614 (оба телефона городские), e — mail : csssa @ mail . ru .
