Национальные рекомендации кардиомиопатия

Стандартный

Национальные рекомендации по допуску к занятиям спортом и участию в соревнованиях спортсменов с отклонениями со стороны сердечно-сосудистой системы

^ РАЗДЕЛ 5. ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ И ДРУГИЕ КАРДИОМИОПАТИИ, ПРОЛАПС МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА, МИОКАРДИТ И СИНДРОМ МАРФАНА.

Гипертрофическая кардиомиопатия.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – одна из относительно частых форм генетически обусловленных заболеваний сердца (0.2%; 1:500 в общей популяции) [1] и одна из наиболее частых причин внезапной сердечной смерти у людей молодого возраста, включая спортсменов [2]. Внезапная смерть может наступить в любом возрасте, но наиболее часто случаи внезапной смерти регистрируются в возрасте до 30 лет. К настоящему времени известны 14 белковых компонентов саркомера, выполняющих контрактильную, структурную или регуляторную функции, дефекты которых наблюдаются при ГКМП. К наиболее частым причинам ГКМП в странах Западной Европы и США относятся мутации в генах тяжелой цепи бета-миозина (-МНС) и миозин-связывающего белка С (до 75% всех случаев), при этом в каждой популяции вклад различных генов в заболеваемость неодинаков. Mутации в гене -MHC считаются более злокачественными по сравнению с дефектами в других ГКМП-ассоциированных генах [50-51]. Kак минимум 4 замены в гене -MHC (Arg403Gln, Arg453Cys, Gly716Arg и Arg719Trp) ассоциируются с плохим прогнозом и высокой частотой внезапной смерти [52]. Так, в двух семьях с мутацией Arg403Gln 11 из 20 носителей мутации умерли преждевременно, 9 из них в результате внезапной смерти.