Кардиомиопатия у мейн кунов

Стандартный

Гипертрофическая Кардиомиопатия (HCM)

Гипертрофическая кардиомиопатия (далее HCM) является сердечной болезнью, которая распространена у кошек вне зависимости от породы. HCM — генетическое заболевание, которое наследуется аутосомно-доминантным способом. У людей HCM вызван мутациями в генах, которые кодируют белки, ответственные за сокращение сердечного мускула. Сокращение количества белка, названного myomesin – один из белков, необходимых для нормального сокращения сердечной мышцы – было зафиксировано у Мейн-кунов с HCM. Гипертрофическая кардиомиопатия — беспорядок, в котором сердечный мускул становится нехарактерно плотным (в случае DCM мышца истончается), и сокращает эффективную работу сердца, что, в конечном счете, приводит к остановке сердца и/или эмболии (образование кровяных сгустков, тромбов). Это может быть установлено эхокардиографией (ультразвуковое исследование сердца), которое должно быть выполнено ветеринарным кардиологом, с выдачей владельцу результатов исследования. Некоторые исследуемые коты и котята имеют явные шумы в сердце, в то время как у других шумы в сердце отсутствуют, что не является категорическим свидетельством того, что котенок или кот здоровы. Рекомендуется, чтобы начальная эхокардиограмма была выполнена прежде, чем кот получает допуск в разведение, последующая проверка должна быть выполнена приблизительно в возрасте двух лет. Эта болезнь поддаётся лечению, но может привести к внезапной смерти подросших котят и взрослых животных. Хотя HCM – наследственное заболевание, оно не проявляет себя при рождении котёнка. Вместо этого эта болезнь развивается в течение долгого времени. Развитие и серьезность HCM могут быть разными даже у животных, которые рождены в одном помёте. Эти изменения происходят из-за уникальных особенностей аутосомно-доминантного наследования, известного как «колебания» и «неполной пенетрантности». Часто колебания проявляются из-за половых различий. Вообще, у мужских особей болезнь развивается в более раннем возрасте, и обычно прогрессирует быстрее. Но не все колебания происходят из-за разницы полов, как бы то ни было. Например, кот может показать признаки серьезной болезни в раннем возрасте, в то время как любой из его или её родителей может показать очень медленную прогрессию болезни. Хотя это ещё не доказано, некоторые животные могут, очевидно, не болеть и не проявлять признаков HCM в возрасте пяти лет или старше, даже притом, что они обладают мутирующим геном, который вызывает HCM. Важно понять, что HCM — генетическая болезнь и что это унаследовано аутосомно-доминантным способом. Также важно понять особенности аутосомного господства. Аутосомно-доминирующий один родитель имеет мутацию в гене, который закодирован для белка, который, в свою очередь, вносит свой вклад в структуру некоторой части ячейки. В случае, если задействован только один родитель — 50 процентов белка, который следует из видоизмененного гена, неправильны и обычно нефункциональны. Ячейки, как здания, обычно не могут функционировать, когда только 50 % их структуры работают нормально. Следовательно, ячейка становится нефункциональной. Напротив, много болезней, унаследованных как аутосомным путём, имеют мутацию в гене, который закодировал для фермента. В большинстве достаточный запас ферментов существует, так что только 50 % фермента должно быть вовлечено в систему, чтобы она функционировала нормально. Однако, когда сто процентов фермента нефункциональны, болезнь уже находится в последней стадии. В этой ситуации, животное должно было унаследовать неправильный ген. Так как HCM унаследован аутосомно-доминантным способом, соответственно коту достаточно только иметь только одного родителя с мутацией HCM. Этот родитель может продолжить производить потомство, которое будет и далее передавать HCM, хотя может и не проявлять никаких признаков болезни.