Тромбастения Гланцмана
В основе заболевания лежат качественные изменения тромбоцитов, выражающиеся в нарушении их функции, в частности адизивно-агрегационных свойств. Заболевание передается по наследству, чаще встречается у членов одной семьи и в ряде поколений. Среди девочек заболевание встречается несколько чаще, чем среди мальчиков, и протекает тяжелее.
Клиника напоминает таковую при тромбоцитопенической пурпуре. Геморрагический синдром появляется относительно рано, иногда сразу после рождения. Преобладают кровотечения из слизистой оболочки носа, полости рта, пищевого канала. Кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки обычно значительные и наблюдаются реже. С возрастом кровоточивость уменьшается.
В крови больных количество тромбоцитов нормальное. Морфологически тромбоциты также существенно не отличаются от нормальных. Основную роль в происхождении тромбоцитопении Гланцмана играет наследственный дефицит в мембранах тромбоцитов гликопротеидов. В результате этого нарушена агглютинабельность тромбоцитов, в препарате они расположены отдельно, не склеиваются между собой. В тромбоцитатах снижено содержание аденозинтрифосфорной кислоты и некоторых ферментов, участвующих в гликолизе, оказывающих влияние на ретракцию кровяного сгустка. Последняя не наступает или значительно ослаблена. Время кровотечения по Дюке и свертываемости крови в норме.
Диагноз основан на изучении семейного анамнеза,особенностей клинической картины заболевания и данных лабораторных методов исследования. От тромбоцитопенической пурпуры заболевание отличается нормальным количеством тромбоцитов, от болезни Виллебранда — нарушением ретракции кровяного сгустка.
Лечение. С целью гемостаза назначают аминокапроновую кислоту. Эффективно введение синтетических гормональных препаратов (инфекундин, местранол). Применение аденозинтрифосфорной кислоты и одновременно магния сульфата нормализует ретракцию кровяного сгустка у больных. Кроме того, назначаются обычные сосудоукрепляющие средства: аскорбиновая кислота, рутин, 10 % раствор кальция хлорида внутрь или внутривенно.
Тромбастения у детей: лечение и симптомы
Тромбастения Гланцманна у детей (thrombasthenia glanzmann) — это наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов с нарушением их агрегации. Рассмотрим причины тромбастении у детей.
Причины тромбастении у детей
По мнению одних авторов, наследование аутосомно-рецессивное, по мнению других — аутосомно-доминантное. Заболевание может передаваться по линии отца и матери; могут болеть тромбопатией родители и дети, чего не бывает при гемофилии.
Суть дефекта тромбоцитов у больных тромбастенией до конца не выяснена. Отмечается анизоцитоз пластинок, тромбоциты лежат отдельно, не агглютинируясь, нарушены агрегационно-адгезивные свойства. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется нарушение распластывания пластинок, которые не имеют отростков.
Установлено, что мембрана нормальных тромбоцитов содержит 4 различных гликопротеина — I, II, IIб и III. В мембране тромбоцитов больных тромбастенией выявлено уменьшение содержания гликопротеинов Нб и III. Предполагают, что последние связывают фибриноген в присутствии ионов кальция.
Симптомы тромбастении Гланцманна у детей
Клинически заболевание проявляется кровоточивостью. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта, почек; возможны маточные кровотечения.
Для тромбастении Гланцманна у детей характерно замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. У некоторых больных возможно удлинение времени кровотечения. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания нормальные. Сократительная способность сосудов нарушена. Эндотелиальные пробы могут быть положительными.
Лечение тромбастении Гланцманна у детей
В лечении используются концентраты тромбоцитов или обогащенная тромбоцитами плазма. Эти средства показаны при массивных кровотечениях. Больным назначают внутримышечное введение 1 % раствора натриевой соли АТФ и препаратов магния, нормализующее ретракцию кровяного сгустка; у некоторых больных на 1 — 2 мес прекращается кровоточивость. Эпсилон-аминокапроновую кислоту, дицинон вводят больным с целью улучшения агрегационно-адгезивных свойств тромбоцитов. Кроме того, назначают обычные гемостатические препараты: 10% раствор хлорида кальция, аскорутин, местно применяют тампоны с гемостатической губкой, тромбином.
Средства от тромбастении Гланцманна для детей
В последнее время в лечении тромбастении Гланцманна с хорошим клиническим эффектом используются препараты лития (карбонат лития). Для профилактики кровоточивости рекомендуется повторять курсы АТФ и назначать препараты магния через 2 — 3 мес.
При лечении сопутствующих заболеваний следует избегать препаратов, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов: салицила-тов, бруфена, индометацина, карбенициллина, аминазина, нитрофурановых препаратов.
Материалы на эту же тему:
© Янина Лебедева, педиатр
Описание:
Тромбастения Гланцмана – наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в тромбоцитах, вторичным нарушением ретракции кровяного сгустка и часто удлиненным временем кровотечения при нормальном или слегка пониженном количестве тромбоцитов, наличием гигантских тромбоцитов; выделяют формы с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования.
