Анализ на генетическую тромбофилию
Тромбофилия — заболевание, характеризующееся нарушениями в системе гемостаза и проявляющееся повышенной склонностью к образованию тромбозов кровеносных сосудов различной локализации и калибра. Тромбофилия относится к гетерогенным заболеваниям. То есть, носители аллеля, предрасполагающего к тромбофилии, каких-либо клинических проявлений заболевания могут и не иметь до момента воздействия провоцирующих факторов. К таким факторам относятся: хирургическое вмешательство, иммобилизация, беременность, послеродовый период, опухоли, травма, прием гормональных контрацептивных препаратов.
Особую опасность наследственные тромбофилии представляют у женщин во время беременности, поскольку в этот период риск венозных тромбозов увеличивается в 5-6 раз. Это вызвано состоянием физиологической гиперкоагуляции (повышением свёртывания крови). Особенно возрастает риск тромбоэмболических осложнений при осложненном течении беременности, а также родов и послеродового периода.
Нарушения системы фибринолиза обусловлены в большинстве случаев полиморфизмами фактора свертывания крови XIII и гена PAI-1. Именно ингибирование фибринолиза приводит часто к нарушению процесса имплантации плода. Поэтому, снижение активности этой системы является частой причиной прерывания беременности на ранних сроках (у 51% женщин с не вынашиванием беременности имеет место полиморфизм фактора свертывания крови XIII и у 82% таких случаев — полиморфизм гена PAI-1). Своевременно проведенный анализ на генетическую тромбофилию позволяет избежать многих проблем в период беременности.
Генетический анализ крови на тромбофилию при планировании беременности показан в следующих случаях:
- наличие у ближних родственников в возрасте до 50 лет тромботических проявлений (тромбоэмболия лёгочной артерии, инфаркт миокарда, тромбоз вен нижних конечностей);
- наличие в анамнезе двух случаев и более прерываний беременности;
- наличие тяжёлых осложнений во время предыдущих беременностей (задержка развития плода, гестоз, внутриутробная гибель плода);
- неудачные попытки ЭКО;
- прием гормональных оральных контрацептивов;
- повышение в крови уровня антифосфолипидных антител;
- при наличии эпизодов тромбофлебита;
- при назначении гормональной заместительной терапии.
Что означают результаты анализа на генетическую тромбофилию?
В результате комплексного генетического анализа крови на тромбофилию (исследование десяти значимых генетических маркеров) составляется заключение врача-генетика, позволяющего оценить риск развития тромбофилии и, соответственно, спрогнозировать вероятность развития таких заболеваний как тромбоэмболия, тромбоз, инфаркт или вероятность осложнений во время беременности и родов. Имея результаты анализа на генетическую тромбофилию врач может подобрать соответствующие методы оптимальной профилактики осложнений развития плода и осложнений течения беременности.
Генетический анализ крови на тромбофилию позволит:
- выявить предрасположенность к развитию тромбофилии в период беременности;
- избежать тяжелых акушерских осложнений (внутриутробную гибель плода);
- предотвратить в послеродовом периоде тромботические осложнения;
- предотвратить тромботические осложнения у ребенка;
- предотвратить тератогенное действие тромбофилии;
- назначить эффективную патогенетическую терапию в каждом конкретном случае.
Кроме того, имея результаты анализа на генетическую тромбофилию, врач может подобрать соответствующие методы оптимальной профилактики развития осложнений у плода и осложнений течения беременности.
Задать вопрос специалисту
У тромбоза — женское лицо? Как «поймать и обезвредить» эту опасную болезнь
От тромбоэмболии (закупорки сосудов) лёгочной артерии в России каждый год погибает 100 тыс. человек — больше, чем в автокатастрофах.
Все боятся авиакатастроф, но мало кто знает, что после благополучного приземления можно рухнуть замертво прямо у трапа самолёта — из-за отрыва тромба, образовавшегося в венах во время полёта.
Врачи считают, что тромбы образуются у одного из пассажиров каждого авиарейса. К счастью, не каждый случай заканчивается трагедией. По статистике, с тромбозами сталкиваются 70% людей. Почему возникают тромбы? Можно ли выявить опасность? И как обезопасить себя от угрозы?
Врачи Краснодарского краевого кардиоцентра спасли безнадёжную пациентку, удалив из сердца и лёгких 35-сантиметровый тромб. Это стало сенсацией — подобные случаи ранее считались неоперабельными. Но 38-летняя пациентка не только осталась жива — спустя год она вернулась к работе.
— Этот случай развенчал миф о том, что тромбоз — приговор, — рассказывает Анатолий Завражнов, д. м. н. зам. главного врача Краснодарской краевой клинической больницы № 1. — При своевременном обнаружении и правильном лечении даже самые крупные тромбы можно обезвредить.
Что за напасть?
Тромбы — это кровяные сгустки. В принципе они — естественная реакция организма, защищающая его от кровопотери при травмах. Проблемы начинаются, когда тромбы, прикрепляясь к стенкам сосудов, образуют пробку, которая в любой момент может оторваться, отправиться в плавание по венам и артериям и, попав в узкое место, полностью перекрыть кровоток. И человек внезапно умирает. Различают два вида тромбозов — венозный и артериальный. Венозный встречается чаще. Он опасен своими осложнениями, самое тяжёлое из которых — тромбоэмболия (закупорка ветвей) лёгочной артерии. Хирурги утверждают, что именно этим диагнозом объясняется треть случаев внезапной смерти. Более половины больных умирают в первые 2 часа после возникновения эмболии. Артериальные тромбы встречаются реже, но они более коварны. Находясь в быстром кровотоке, они чаще отрываются, вызывая сначала нарушение кровоснабжения того органа, который артерия снабжает кровью, а потом его гибель. Так, тромбоз коронарных артерий ведёт к инфаркту миокарда, артерий мозга — к инсульту.
— Для формирования тромбов необходимо сочетание трёх факторов, — рассказывает Анатолий Завражнов, — повреждение внутренней поверхности сосудов (возникает после травматических, опухолевых или воспалительных заболеваний), замедление тока крови (происходит при сердечной недостаточности, длительном постельном режиме и варикозной болезни), повышенная свёртываемость крови (отмечается при травмах, воспалительных процессах, оперативных вмешательствах и обезвоживании организма).
Рискуют все!
— У венозного тромбоза — женское лицо, — рассказывает Иван Колотовкин, завотделением Краснодарской клинической больницы № 1. — У женщин чаще встречается варикозная болезнь, при которой в ногах возникает застой крови. Чем более выражен варикоз, тем выше угроза тромбоза. В группе риска — все, перенёсшие операции и травмы (особенно нижних конечностей). По статистике, тромбоз венозной системы выявляется у 70% больных после ортопедических операций. Тромбы чаще обнаруживаются у пожилых людей.
— Гиподинамия, сопутствующая малоподвижному образу жизни, провоцирует застой крови — один из главных факторов риска заболевания, — считает Иван Колотовкин.
Самая частая причина артериального тромбоза — атеросклероз. Атеросклеротические бляшки вызывают сужение артерий. Кровоток завихряется, и возникают благоприятные условия для образования тромбоза.
Доказана взаимосвязь между курением и образованием атеросклероза, а значит — и возникновением тромбов.
Лето — это маленькая смерть?
Тромбы чаще образуются летом. Причин тому несколько. Главная — путешествия, вернее, сопутствующие им авиаперелёты. Авиапассажиры долго сидят в неудобных позах, вены пережимаются, а низкое давление и крайне сухой воздух в салонах самолёта способствуют застою крови и быстрому обезвоживанию организма. Чтобы избежать тромбообразования, перед полётом нужно натянуть компрессионный трикотаж (он улучшает ток крови в ногах), принять таблетку аспирина (он уменьшит вязкость крови), а во время перелёта почаще разминать ноги. Вторая причина — летнее желание похудеть. Чаще образуются тромбы у женщин, сидящих на диетах (вывод лишней жидкости из организма — основа диет, а с этого и начинается обезвоживание организма) или принимающих противозачаточные таблетки (они повышают свёртываемость крови).
Можно ли почувствовать притаившуюся опасность?
— Cимптомы венозного тромбоза — тяжесть в мышцах, отёк, уплотнения по ходу вен, синюшность кожи, боли, — поясняет Анатолий Завражнов. — Признаки артериального тромбоза зависят от того, где находится сгусток крови. При артериальных тромбах ног больные жалуются на резкую боль, похолодание и падение чувствительности. Тромбы артерий живота вызывают рвоту, понос, боли в животе. Симптомы тромбоза лёгочной артерии — боль в груди, одышка, кашель, нарушение ритма сердца. Хронические нарушения мозгового кровообращения (головокружения, визуальные нарушения, затруднение речи) — признаки тромбоза артерий головного мозга. Тромбы в коронарных артериях дают о себе знать стенокардией — болями в сердце при физической нагрузке.
— Однако 30% венозных тромбозов протекает бессимптомно, — рассказывает Иван Колотовкин. — Они самые опасные. Чтобы их обнаружить, нужно проходить обследования. Планово обнаруженные тромбы не удаляют, а растворяют специальными препаратами.
Как обезопасить себя от тромбов
1. Вести активный образ жизни — физическая нагрузка улучшает кровообращение, препятствует возникновению застоя крови, улучшает обменные процессы в организме.
2. Правильно питаться — основу рациона должна составлять растительная пища, не содержащая холестерина.
3. Не допускать обезвоживания организма — нехватка жидкости повышает вязкость крови.
4. Берегите себя — травмы, операции, инфекционные заболевания — фактор риска появления тромбов.
5. Проходите плановые обследования.
Как распознать тромбы?
Экстренная диагностика:
1. Ультразвуковое дуплексное сканирование вен, в ходе которого измеряется диаметр вены, определяется скорость кровотока. Нередко на ультразвуке можно увидеть сам тромб.
2. Флебография — в вену вводится контрастное вещество, что позволяет на рентгеновском снимке увидеть строение вены и определить наличие в ней тромба.
3. Ангиография — рекомендуется для диагностики тромбов в сосудах головного мозга.
Плановая диагностика:
1. Анализ крови на холестерин.
2. Коагулограмма (анализ на свёртываемость крови).
3. Биохимический анализ крови (высокий уровень D-димеров — ключевой индикатор тромбоза глубоких вен и лёгочной эмболии).
