Наследственная предрасположенность к гипертонии
14 Апр 2015, 04:35, автор: admin
Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции артериального давления.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подготовки не требуется.
Общая информация об исследовании
Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьёзных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетики, так и от факторов внешней среды. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.
Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущми являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензин-альдосте роновую систему (раас). Она может воздействовать на сердечно-сосудистую систему не только путем вазоконстрикции и задержки воды и натрия, но и вследствие трофических эффектов и влияния на функцию эндотелия.
Ренин действует на ангиотензиноген (кодируется геном agt ) и превращает его в ангиотензин-1. Далее ангиотензин-1 подвергается воздействию ангиотензин-превращающего фермента и образуется биологически активный ангиотензин-2, к оторый оказывает эффекты, направленные на повышение или поддержание артериального давления. Этот белок действует через ангиотензиновые рецепторы клеток. Существует два вида рецепторов: ангиотензиновый рецептор 1 (кодируется геном agt r ) и ангиотензиновый рецептор-2 (кодируется геном agt r ). Связываясь с ними, ангиотензин-2 реализует свои многочисленные функции. Таким образом, ангиотензин-2 играет важную роль в патогенезе артериальной гипертензии, воздействуя на гладкую мускулатуру сосудов, вызывая их спазм, увеличивая периферическое сопротивление, кроме того, он вызывает гипертрофию левого желудочка при гипертонии.
На сегодняшний день установлены прогностически неблагоприятные аллели&n bsp;генов ренин-ангиотензиновой системы. Изменения гена ангиот ензиногена (agt C521T и agt T704C) повышают содержание ангиотензиногена в крови, что, в свою очередь, может приводить к повышению уровня ангиотензина.
С изменением гена agt связано развитие гипертонической болезни с ранним началом, а для беременных женщин она опасна гипертонией и преэклампсией. На фоне гормональной заместительной терапии нарушение в гене повышает риск гипертонии и и нфаркта миокарда.
При изменениях в генах ангиотензинов ых рецепторов (agtr1 (А1166С) и agtr (G1675A) отмечается их повышенная чувствительность к ангиотензину-2, что проявляется его основными кардиоваскулярными эффектами и реализуется в патогенезе артериальной гипертонии и её осложнений. При чрезмерной активности ренин-ангиотензиновой системы очевидна польза от её блокирования на разных уровнях. На этом основано использования препаратов, способных ингибировать активность данной системы.
Работа ренин-ангиотензиновой системы тесно связана с электролитами. Они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Ангиотензин-2 является основным регулятором синтеза альдостерона, который приводит к усилению реабсорбции натрия в почечных канальцах. Генетический маркер cyp11B2 (C(-344)T) (ген альдостерон-синтазы ) связан с повышением продукции альдостерона,& nbsp;артериальной гипертонией, инфарктом миокарда.
Определенное значение в развитии артериальной гипертонии также имеют генетические факторы, отвечающие за внутриклеточный транспорт ионов: ген add (G1 378T) кодирует белок альфа-аддуцин, который участвует в транспорте ионов натрия в клетках почечных канальцев.
G-белок, кодированный геном gnb. опосредует передачу внутрь клеток сигналов, контролирующих тонус сосудов и пролиферацию многих типов клеток. Изменение активности G-белка ассоциировано с сужением сосудов и гипертонией, гипертрофией левого желудочка. Многими работами подтверждена связь генетического маркера gnb3 C825T с развитием инсулинорезистентности и ожирения.
В комплексный анализ также включено исследование гена no s (эндотелиальная синтаза азота). NO-синтаза 3-го типа – вещество, уровень которого влияет на расширение сосудов и тромбообразование. Посредством молекулярно-генетического исследования данного фермента можно своевременно диагностировать гипертоническую болезнь любого типа в любом возрасте
Таким образом, генетический анализ, оценивающий риск развития гипертонии, включает в себя исследование 9 генетических маркеров, которые позволяют выявить нарушение регуляции кровяного давления, активности работы сердечной мышцы и ее кровоснабжения, синтеза альдостерона, баланса электролитов, дифференцировки лимфоцитов и фибробластов, тонуса стенок сосудов.
Генетическая предрасположенность к гипертонии может не проявляться, поэтому лечебные мероприятия иногда требуются позднее, но наблюдение у врача и частый контроль за артериальным давлением при изменениях по исследуемым маркерам необходимы.
Наличие артериальной гипертензии у близких родственников является достоверным фактором риска развития артериальной гипертензии. Особенно высокий риск имеется у родственников первой степени родства (например, отца и сына).
По мере уменьшения степени родства снижается и степень генетического риска. Чем меньше возраст пациента, в котором у него возникла артериальная гипертензия, тем выше риск заболевания у членов его семьи. Наследственная предрасположенность особенно ярко проявляется в пубертатном, молодом и зрелом возрасте. У лиц старше 70 лет генетический риск развития заболевания значительно уменьшается и практически приближается к общепопуляционному.
Наследственная предрасположенность к развитию заболевания реализуется под воздействием средовых факторов, но признание роли внешних факторов в повышении заболеваемости артериальной гипертонией не уменьшает важной роли генетических факторов риска.Что означают результаты?
Генетический маркер
Возможные генотипы
Клинически значимый генотип
Наследственная предрасположенность к гипертонии
Опубликовано в рубрике Без рубрики | 27 Май 2015, 19:22
Лечение гипертонии, лечение гипертонической болезни заключается в постоянном контроле за уровнем АД и приеме препаратов, поддерживающих АД в стабильном состоянии. Состав: сок моркови 3 части, сок свеклы 1 часть, сок огурца 1 часть. Для семей, в которых встречается повышенный уровень заболеваемости раковыми опухолями, изучение медицинской родословной может быть важным шагом по направлению к предупреждению и ранней диагностике заболевания.
Такой препарат может оказаться немного дороже, но пролонгированные формы лекарств удобны тем, что их достаточно принимать всего 1 раз в сутки. Если вы подозреваете у себя гипертонию, МирСоветов рекомендует ежедневно по утрам измерять свое давление и записывать результат.
Даже если эти симптомы не постоянны и бывают лишь периодически не стоит списывать их на усталость, — это действует гипертония. Герминогенные мутации отвечают за развитие менее 15 злокачественных опухолей. X tr X tbody "Семейное древо" дает наглядную информацию о представителях разных поколений семьи и их родственных взаимоотношениях. Может появиться шум в ушах, потливость, покраснение лица, мушки перед глазами, оттеки по утрам, одутловатость лица, набухание рук. Это происходит потому, что семейная медицинская история отражает более широкую картину, чем спектр изучаемых генов, так как на здоровье членов семьи влияют дополнительные факторы риска, такие как окружающая среда, поведенческие привычки и уровень культуры. Флутамид, циметидин, ранитидин, изониазид, кремы сэстрогенами, метилдофа.
Эпизодическая головная боль, головокружение, ухудшение памяти, усталость. Симптомами этой стадии гипертонии являются эмоциональная неустойчивость, сильные головные боли, напряженный пульс, на УЗИ видно расширение границ сердца влево.
Предрасположенность к гипертонии
О гипертонии как о самостоятельном заболевании стали говорить лишь в послевоенные годы, то есть всего лет пятьдесят назад. Конечно, люди страдали от повышенного кровяного давления и раньше, а в качестве универсального метода лечения предлагалась одна процедура — кровопускание. Вы наверняка не раз встречали в классических романах описания того, как врачи «пускали кровь» своим пациентам, ставили им пиявки. Обычно процедуры эти прописывались людям тучным, «полнокровным», как тогда говорили. Так регулировали состояние кровеносных сосудов, а также состояние самой крови (пиявки снижают ее свертываемость, а это предотвращает образование тромбов и склеротических бляшек на стенках сосудов).
В старину врачи различали среди сосудистых больных «бледных» и «красных». К последним причисляли так называемых гиперсангвиников — людей, отличающихся живостью характера, чрезвычайно эмоциональных, активных и вспыльчивых. В юности некоторые из них склонны легко краснеть, а у иных румянец во всю щеку сохраняется и до старости. Иногда «красный» тип переходит в «бледный», и это — плохой знак. С годами такие люди могут приблизиться по темпераменту к холерикам: растут раздражительность, агрессивность и нетерпимость. Может стать неустойчивым сон, вообще появляются симптомы неврастении. А вместе с этим повышается и вероятность возникновения гипертонии.
Среди представителей этого типа особое место занимают люди «апоплексического» телосложения, предрасположенные к кровоизлияниям. Обычно это плотные, крепкие, короткошеий мужчины, чрезвычайно энергичные, бодрые, с лидерскими способностями. Для них характерны повышенная возбудимость, гневливость, постоянное раздражение и тревога, плохой сон.
Повышение кровяного давления может быть проявлением самых разнообразных внутренних неполадок. Иногда, например, острое пищевое отравление принимают за гипертонический криз-из-за сопутствующей сосудистой реакции. Бывает и так называемая почечная гипертония-недостаточность функции почечных канальцев, сопровождаемая высоким давлением. Почки — это выходные фильтры «кровеносного древа», и когда они работают слабо, организм «повышает» давление, чтобы получше очистить кровь. Чрезмерная деятельность «желез стресса»-надпочечников, которые вырабатывают адреналин — вызывает «красную» гормональную гипертонию. В этом случае особенно заметна склонность к апоплексии.
Наследственная предрасположенность имеет определенное значение; встречаются целые семьи гипертоников. Но «ген гипертонии» не найден. Трудно определить, что здесь имеет первостепенное значение: какие-то свойства сосудов или гормонов, склонность к особым психическим напряжениям или просто «наследование» определенного образа жизни.
Провокатором гипертонии практически во всех случаях оказывается стресс. Безусловно, время от времени давление должно повышаться, это нормальный механизм, помогающий кровоснабжению тканей и органов, занятых срочной, ответственной работой. Давление повышается и при гневе, и при сильной радости. Оно меняется постоянно: достаточно напрячь мышцы-и оно поползет вверх, расслабиться-и упадет. Но постоянная бомбардировка организма стрессовыми воздействиями приводит к тому, что этот самый организм привыкает жить «в аварийном состоянии», буквально на пределе своих возможностей. Такой организм становится слишком уязвим практически для любых внешних раздражителей, и даже на незначительные стимулы, отнюдь не несущие в себе никакой угрозы, реагирует «по высшему разряду» — очередным выбросом адреналина, активизацией симпатической нервной системы и, как следствие, новым скачком давления.
Правда, в организм заложена природная, естественная возможность регулировать давление крови, которая и позволяет одолевать гипертоническую болезнь. Даже при злокачественных формах гипертонии способность к сосудистой саморегуляции сохраняется. Можно заняться собой и научиться самостоятельно, без лекарств управлять своими сосудами, уберечь себя от атеросклероза, от инфаркта и от инсульта. Поэтому овладеть навыками релаксации, самоуспокоения — задача необычайной важности для всех людей, а для людей «апоплексического» типа — особенно.
«Бледные» гипертоники — тоже люди очень эмоциональные, но их эмоциональность почти не проявляется воине. Как правило, это люди активные, но сдержанные, весьма положительные, трезвые и надежные, относящиеся к своим обязанностям не просто ответственно, а сверхответственно. Именно чувство ответственности держит их в постоянном напряжении, не оставляет ни днем, ни ночью. Озабоченность и напряженность незаметно выходят за грань реальной необходимости, становятся избыточными, а затем и необоснованными. Лечить таких людей очень сложно, поскольку и сам процесс лечения они воспринимают как нечто обязательное, как исполнение долга. То есть и в этой ситуации они не могут сделать главного для их излечения — не могут расслабиться. Известный психолог, психотерапевт В. Леви считает, что средство здесь одно: возвести в культ внутреннюю свободу, противопоставить бесконечной озабоченности веру в священность и драгоценность покоя, в его самостоятельную, жизнетворящую силу, категорическим образом внушить себе, что дела могут свершаться без вашего участия. Этой идее вполне можно найти подтверждение в народной мудрости, гласящей: «Будет день — будет пища». Или, что звучит еще беззаботней: «Бог не выдаст — свинья не съест».
Гипертонию иногда называют болезнью бухгалтеров. И не только потому, что работа бухгалтера требует постоянного, сверхответственного внимания к каждой цифре, но и из-за того, что она обрекает человека на малоподвижность. Постоянная внимательность, точность и большая ответственность «в комплекте» с ограничением двигательной активности — скверное сочетание для любой профессии и любого возраста. Что можно этому противопоставить?
Пожалуй, труднее всего убедить типичного гипертоника дать свободу своим истинным чувствам, включая и негативные. Профессор А. Л. Мясников, создатель неврогенной теории гипертонии, советовал своим пациентам для эмоциональной разрядки бить тарелки (говорят, в Америке в продаже имеются специальные лечебные тарелки — именно для битья). Надо сказать, что настоящие хулиганы и скандалисты гипертонией, как правило, не страдают. Они «выплескивают» стрессы в своем буйном поведении. Для гипертоников же «проблемой» является их собственное хорошее воспитание, которое не позволяет им нарушать нормы социально приемлемого поведения. В силу своего темперамента они практически постоянно испытывают те или иные отрицательные эмоции, раздражение, гнев, но вся эта «гремучая смесь» не имеет выхода вовне.
На многих японских предприятиях существуют специальные «разгрузочные» комнаты для сотрудников. В этих помещениях можно увидеть больших, в рост человека, кукол, изображающих. руководителей предприятия. И стоят там эти куклы с совершенно конкретной целью: сотрудник, только что получивший хороший нагоняй от начальника, отправляется в комнату отдыха и «отвечает» боссу так, как ему хочется, вплоть до физической расправы (у каждого есть вполне официальное право избить манекен палкой). В результате страдает лишь манекен, а не начальник, производительность труда или здоровье сотрудников.
У вас, конечно, нет под рукой манекена начальника или даже любимого супруга. Даже разбить тарелку не всегда возможно. Придумайте для себя какую-нибудь «искупительную» мелочь: носите в кармане маленький предмет, который можно крутить, мять пальцами.
Дома или на работе держите под рукой кусок пластилина — он прекрасно подходит для тех же целей, а при желании из него даже можно вылепить портрет «врага» и поступить с ним по собственному усмотрению — поверьте, иногда это приносит прекрасный результат, лепка из пластилина — замечательный способ для снятия напряжения. И, конечно, используйте любую возможность подвигаться, сделать хоть несколько ‘энергичных физических упражнений; совершенно необходимо давать телесный выход психическому напряжению.
В большинстве случаев с гипертонией можно справиться, только прибегнув к помощи психотерапевта. Самому человеку бывает непросто вычленить те влияния, те личностные отношения, которые приводят к болезни. Разобраться в этом может лишь человек со стороны, причем имеющий определенную квалификацию. Гипертония может развиться у мужа, ревнующего свою жену. Но он никогда в жизни не догадается, в чем причина его состояния, ибо ревнует неосознанно, да и объективных причин для ревности у него никаких нет. Отрицательные эмоции грызут его изнутри, почти не задевая сознания. Нередко болезнетворными оказываются отношения у живущих вместе свекрови и невестки или у зятя и тещи. В. Леви вспоминал случай из своей практики, когда после развода внезапно исчезла злокачественная гипертония у матери разведенного супруга, зато у него самого началась язвенная болезнь. Иногда, чтобы понять источник внутреннего напряжения, вызывающего гипертонию, приходится пускаться в подробный психоанализ, вскрывать давние душевные нарывы. Самому человеку без помощи квалифицированного собеседника разбираться в своем бессознательном трудно (на то оно и бессознательное!), а порой и небезопасно.
Хочется предостеречь читателя от излишне трепетного отношения к цифрам кровяного давления. Считается, что норма-это 110-120 на 60-70. Годам к пятидесяти эти цифры представляются уже низковатыми, а после шестидесяти лет более близким к норме считается давление 140-150 на 80-90. Но все это достаточно условно. Существует, конечно, статистика, какие-то средние нормы, но на самом деле показатели давления строго индивидуальны. То, что для одного является угрозой, для другого вполне приемлемо. Есть довольно молодые люди, для которых нормальны высокие показатели кровяного давления, а многие пожилые люди вообще чувствуют себя хорошо, только если их давление не опускается ниже 180 на 100, и очень болезненно реагируют, когда его начинают снижать. В этих случаях повышенное давление, очевидно. необходимо для нормальной работы организма, и прежде всего мозга.
Не всегда безобидна и сама процедура измерения давления. Один курсант, мечтавший о военной карьере, никак не мог пройти медицинскую комиссию. Давление у него всегда было образцовым и только на комиссии, во время самого измерения, повышалось. Этот молодой человек был типичным «‘Красным» гипертоником: он бурно реагировал на любые неблагоприятные обстоятельства и препятствия, ужасно волновался при всяких испытаниях, особенно когда исход зависел не только от его собственных усилий.
Л. Oбpaзцoва
«Предрасположенность к гипертонии» статья из раздела Инсульт
